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台1萬6千多人罹罕病 協會籲不讓病患孤軍奮戰

多家台灣罕病協會攜手共同呼籲社會大眾正視罕病,並給予罕病更多關注。(圖片來源:pixabay)

記者畢翠絲/報導

在台灣,盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見疾病,雖然每一種罕病之於社會只是少數族群,但根據資料顯示,目前世界上約有7,000種罕見疾病,其總人數更突破3億人;而台灣截至109年1月,接獲通報的罕見疾病人數已達1萬6千多人,因此罕病並非少數族群,日前多家台灣的罕病協會也共同呼籲,盼大眾給予罕見疾病更多關注!

偉偉(化名)在父母的期待下順利誕生,也在愛與呵護中逐漸成長,但就在9個月大時出現四肢無力、呼吸困難,媽媽緊急將偉偉送醫進行氣切手術,幸好挽回一命,但卻被告知孩子患有「龐貝氏症」。

「政府讓我們該做的篩檢我們都做了,但卻疏忽了額外勾選自費的龐貝氏症新生兒篩檢」,台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟,轉述偉偉媽媽無奈的自責心聲。

鄧慧娟指出,在台灣還是有許多父母不曉得這項篩檢,而嬰兒型龐貝氏症患者剛出生時症狀通常很輕微,如肌肉偏軟,因此不易被察覺,一旦等到呼吸異常等明顯症狀出現後,患者可能已心臟肥大或肌肉發炎指數過高,這時也就錯過了黃金治療時機。

「兒子4歲時,我開始發現他的發育情況緩慢,而且語言和肢體開始出現障礙,長相也和其他孩子不同,當時帶著他看了很多醫生卻找不出病因,直到孩子5歲半,才被證實罹患了黏多醣症。」台灣黏多醣協會創會創辦人蔡瓊瑋,分享孩子罹患罕病的心路歷程。

法布瑞氏症也是一種罕見疾病,常見症狀包括胸悶、胸痛和腎衰竭,但許多人因為對疾病不夠了解,經常被誤診。「當時,我正坐著織毛衣,卻突然感到心跳加快,當時以為只是單純心律不整,沒想到,多年後竟被診斷出罹患法布瑞氏症。」台灣法布瑞氏症病友協會鄭淑美理事長說道。

她呼籲民眾,如果有疑似疾病症狀,且一直找不出病因,就應該聯想到有罹患罕病的可能性;也鼓勵患者,要積極配合醫囑治療,即便罕病無法治癒,也能與它和平共存。

 

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