記者畢翠絲／報導
在台灣，盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見疾病，雖然每一種罕病之於社會只是少數族群，但根據資料顯示，目前世界上約有7,000種罕見疾病，其總人數更突破3億人；而台灣截至109年1月，接獲通報的罕見疾病人數已達1萬6千多人，因此罕病並非少數族群，日前多家台灣的罕病協會也共同呼籲，盼大眾給予罕見疾病更多關注！
偉偉（化名）在父母的期待下順利誕生，也在愛與呵護中逐漸成長，但就在9個月大時出現四肢無力、呼吸困難，媽媽緊急將偉偉送醫進行氣切手術，幸好挽回一命，但卻被告知孩子患有「龐貝氏症」。
「政府讓我們該做的篩檢我們都做了，但卻疏忽了額外勾選自費的龐貝氏症新生兒篩檢」，台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟，轉述偉偉媽媽無奈的自責心聲。
鄧慧娟指出，在台灣還是有許多父母不曉得這項篩檢，而嬰兒型龐貝氏症患者剛出生時症狀通常很輕微，如肌肉偏軟，因此不易被察覺，一旦等到呼吸異常等明顯症狀出現後，患者可能已心臟肥大或肌肉發炎指數過高，這時也就錯過了黃金治療時機。
「兒子4歲時，我開始發現他的發育情況緩慢，而且語言和肢體開始出現障礙，長相也和其他孩子不同，當時帶著他看了很多醫生卻找不出病因，直到孩子5歲半，才被證實罹患了黏多醣症。」台灣黏多醣協會創會創辦人蔡瓊瑋，分享孩子罹患罕病的心路歷程。
法布瑞氏症也是一種罕見疾病，常見症狀包括胸悶、胸痛和腎衰竭，但許多人因為對疾病不夠了解，經常被誤診。「當時，我正坐著織毛衣，卻突然感到心跳加快，當時以為只是單純心律不整，沒想到，多年後竟被診斷出罹患法布瑞氏症。」台灣法布瑞氏症病友協會鄭淑美理事長說道。
她呼籲民眾，如果有疑似疾病症狀，且一直找不出病因，就應該聯想到有罹患罕病的可能性；也鼓勵患者，要積極配合醫囑治療，即便罕病無法治癒，也能與它和平共存。
閱讀更多幸福好文，請至FB追蹤我們！
