多囊腎患者的腎臟，會不斷長出充滿體液、無任何功能的水泡囊腫，甚至可能膨脹為正常腎臟的20倍，猶如橄欖球大。圖為多囊腎模型。（圖片提供／中華民國多囊腎腎友協會）
記者畢翠絲／報導
據衛生福利部健康保險署統計，我國洗腎人口已超過9.2萬，被冠上「洗腎王國」的稱號，民眾普遍認為洗腎的元兇為飲食習慣或糖尿病，但不知約有2-3%的洗腎病患，是因遺傳疾病—自體顯性多囊性腎臟病（簡稱「多囊腎」或「PKD」、俗稱「泡泡腎」）所致。
44歲胡先生，已使用多囊腎口服藥物治療逾2年半，疾病穩定控制中。胡先生的阿嬤與父親同為多囊腎患者。其阿嬤發病後腎功能快速退化，也由於過往洗腎技術不普及，在年僅40多歲時就因腎臟衰竭過世。其父親則是在中壯年52歲就開始腹膜透析，約莫於61歲時發生罕見副作用—包囊性腹膜硬化症，在69歲離世。
天主教輔仁大學附設醫院腎臟科暨社團法人中華民國多囊腎腎友協會理事長高芷華醫師表示，多囊腎是一種遺傳性疾病，有五成機率遺傳給下一代，發病率幾乎高達百分百。發病後，腎臟異常增生大量囊腫（俗稱「水泡」）。這些囊腫會隨著疾病進展慢慢變大，造成腎功能快速下降而洗腎，台灣臨床研究發現有PKD1突變基因的台灣多囊腎病友約52歲（中位數）就邁入洗腎病程，相較於一般慢性腎臟病患者平均67.3歲才洗腎，提早15年。
高芷華指出，過往多囊腎治療可說是「無藥可治」，青壯年患者確診後，不僅擔心十幾年內就要洗腎，工作及生活品質還受到劇烈衝擊；高遺傳機率的特性也往往讓結婚生子計畫延宕甚至取消，衝擊患者人生規劃，高達六成的患者陷入憂鬱。
所幸，今日已有可直接延緩病程惡化的多囊腎口服藥物問世，幫助患者扭轉年輕就洗腎的命運！為了幫助患者及早揪出多囊腎，掌握黃金控制期，中華民國多囊腎腎友協會特別在9月4日世界多囊腎關注日前，宣導「攻略多囊腎，你543了沒？」口訣。
高芷華提醒，出現「高血壓、腰部疼痛、血尿、泌尿道感染、腎結石」這五大常見症狀，盡速就醫進行「影像、血液、尿液、基因」上述四種診斷檢查，特別是「具家族史、腎臟有囊腫、洗腎者」這三大高風險族群，更要提高警覺。
高芷華醫師說，多囊腎口服藥物讓患者看見疾病控制的希望，整體而言，治療積極度大幅提升，高風險族群也越來越積極篩檢。然而，目前健保給付規範較為嚴格，患者若想及早進入療程往往需要自費，經濟負擔大，期盼政府放寬給付規範，讓患者及時獲得更適切的治療。
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